Sobre el Hermafroditismo o estados intersexuales.
El término hermafroditismo proviene del dios griego Hermafrodito, hijo de Hermes y Afrodita, quien se distinguía por reunir, en una misma persona, rasgos y características de ambos sexos. En la actualidad este término ha sido sustituido por el de estados intersexuales.
Las agrupaciones de este tipo de patología difieren según los parámetros que consideremos para diferenciar los sexos, quedando agrupadas de forma muy distinta según consideremos un sexo genético (carga cromosómica), un sexo gonadal (estructura de las gónadas), sexo genital (según la morfología de los genitales internos o externos), sexo somático (atendiendo a los caracteres sexuales secundarios), sexo hormonal (según su perfil hormonal), sexo legal (según el sexo con el que esté inscrito) y sexo psicosocial (según sea su comportamiento sexual). En breve hablaremos (o ya podríamos hablar) de un sexo génico, si atendiéramos a la situación de la carga génica de todos aquellos factores que configuran la diferenciación sexual.
En las primeras etapas del desarrollo, la apariencia del embrión es inespecífica, es decir, de su aspecto morfológico no puede deducirse si va a desarrollarse un varón o una hembra. Sin embargo, en el material genético que se ha reunido a partir de ambos gametos, se encuentra ya la información necesaria para inducir en una primera etapa el desarrollo de los testículos, que dará lugar a un varón o el de los ovarios, que comportará el nacimiento de una hembra. La información sobre las características sexuales del nuevo individuo está contenida en un par de cromosomas, que se denominan cromosomas sexuales y que configuran el sexo genético.
El óvulo aporta siempre un cromosoma X, mientras que el espermatozoide, que es el que decide el sexo del futuro ser, puede aportar un X o un Y. La combinación de dos cromosomas X dan lugar a una hembra, mientras que la combinación de los cromosomas X e Y inducen al desarrollo de un varón. Por ello, en la especie humana el sexo masculino es el denominado heterogamético.
El sexo genético puede conocerse indirectamente por el estudio de la cromatina sexual, que consiste en la detección sobre la superficie nuclear del corpúsculo de Barr, que aparece tan sólo en aquellas células que poseen más de un cromosoma X y que refleja una mayor abundancia en cromatina. Su aparición en las células de varones normales no es superior al 1% de los casos, mientras que en la mujer es mayor del 30%, dependiendo del lugar de donde se obtiene la muestra y de su calidad. Existe también la posibilidad de detectar específicamente el cromosoma Y mediante la tinción con fluoresceína de una heterocromatina localizada en la región distal de los brazos largos, que se denomina masa Y fluorescente.
Localización de los genes determinantes de la diferenciación.
El cromosoma X, es sensiblemente mayor que el Y. Al parecer, en el curso del proceso evolutivo una parte del cromosoma Y ha pasado a formar parte del X. Los cromosomas sexuales contienen también información sobre otros aspectos somáticos, como el color de los ojos, la diferenciación cromática, el grupo sanguíneo, sistemas enzimáticos intracelulares, el ritmo de crecimiento, etc.
Como consecuencia de la cesión de parte de su material genético al X, el Y conserva tan sólo algunos lugares genéticos, especialmente relacionados con la diferenciación gonadal, la espermatogénesis y el crecimiento, mientras que cada X acumula información sobre el resto de las características fenotípicas.
En la quinta semana de vida intrauterina una zona del epitelio celómico se engrosa, y junto con el mesénquima subyacente da lugar a la llamada cresta gonadal. A continuación, un grupo de células indiferenciadas proliferan desde el epitelio hacia el interior del mesénquima, dando lugar a los cordones germinales. Las células germinales migran por el mesenterio posterior y desde el saco alantoideo van a colonizar la cresta gonadal. En caso de no producirse la llegada a la gónada indiferenciada de estas células germinales no hay desarrollo gonadal. Si de acuerdo con el sexo genético debe desarrollarse un testículo, la gónada pierde sus características de indiferente alrededor de la séptima semana. De no ocurrir así, las células germinales permanecen en apariencia inactivas en la gónada morfológicamente indiferenciada hasta la décima semana.
Individuos con un fenotipo indistinto (masculino o femenino) que en la pubertad inician un proceso de diferenciación, de intensidad variable, de estigmas del sexo opuesto. El perfil hormonal y el cariotipo pueden ser determinantes. Pero el diagnóstico de certeza se obtiene únicamente tras la demostración de elementos foliculares en el ovario, y de túbulos en el testículo, o bien de ambas estructuras en una gónada única: la evidencia del ovotestes.
Sin hiperplasia adrenal: Se trata de mujeres normales con las alteraciones referidas a nivel de genitales externos, en las que se ha podido constatar una historia de ingesta de hormonas con potencial androgénico por parte de la madre del individuo afecto, durante la gestación del mismo. Otra circunstancia sería cuando a la madre se le diagnostica un tumor virulizante, también durante la gestación. Por último, si no se dan estos dos casos, hablaríamos de masculinización de causa desconocida.
Otros trastornos del cariotipo
Quedan una serie de entidades que deberemos englobarlas en este apartado para que la clasificación sea completa. Los síndromes de adición del cromosoma X en la mujer o Y en el hombre, no presentan estigmas del sexo opuesto. Son individuos prácticamente normales con unas alteraciones cromosómicas que, en algún caso, pueden cursar con problemas de fertilidad. El síndrome de Klinefelter fue descrito por primera vez en 1942 por Klinefelter, Reifenstein y Albright. Se trata de un estado intersexual con cariotipo 47 XXY, y fenotipo masculino con aspecto eunucoide, talla alta,testículos pequeños y ginecomastia. Se trata de un hipogonadismo hipogonadotrófico. Los niveles de andrógenos se encuentran disminuidos o en el límite inferior de la normalidad respecto a las cifras normales de un adulto masculino. Las gonadotrofinas se hallan elevadas. El cariotipo y la clínica harán una aproximación diagnóstica de estos casos muy asequible.
